Lieve lijdt aan ongeneeslijk syndroom: gezin volbrengt marathon voor meer onderzoek

De ouders van Lieve hebben samen met Kick (12) een marathon afgelegd in de duinen van Wijk aan Zee, het dorp waar ze wonen. Vera heeft 21.1 km gerend, moeder Ilja en broertje Kick hebben de resterende 21.1 km gefietst. Het idee was dat Lieve thuis zou zijn en deel zou nemen aan deze uitdaging door een stukje mee te fietsen, maar vanwege het coronavirus moet Lieve uit voorzorg in het Prader-Willi huis blijven. 

Lieve is een van de ongeveer 50 Nederlandse kinderen die lijdt aan het Temple syndroom. Het exacte aantal is moeilijk vast te stellen, er is namelijk sprake van onderdiagnose omdat het syndroom zeldzaam en relatief onbekend is. Deze genetische aandoening wordt gekarakteriseerd door onder andere een groeiachterstand, spierslapte, verminderde energie en onverzadigbare eetlust. 

"De eerste jaren hadden we niets door, omdat ons zoontje Kick ernstig ziek was en veel aandacht naar hem toeging. Maar ook omdat het een vrij zeldzame aandoening is, vielen de symptomen ons ook niet direct op", vertelt Vera. "Totdat haar onverzadigbare eetlust en haar groeiachterstand begonnen op te vallen en de artsen na onderzoek constateerden dat Lieve het Temple syndroom had. Ze was toen 7 jaar."

"In het begin konden we haar thuis helpen en begeleiden, maar op een gegeven moment weet je dat de situatie met Lieve thuis niet meer te handhaven is. Haar onverzadigbare eetlust, een van de symptomen, daar was niet tegenop te boksen", zegt Vera. "We hadden sloten op de ijskast en voorraadkasten, maar die enorme eetlust zorgde ervoor dat ze ook diepgevroren dingen at, maar ook zout, medicatie of zoetstof. Dit zorgde niet alleen voor onrust in huis, maar ook voor gevaarlijke situaties."

Ook op fysiek en mentaal vlak merkten Vera en Ilja dat Lieve meer gespecialiseerde hulp nodig had. "Lopen en bewegen ging steeds moeizamer en haar explosieve driftbuien namen toe. Op een gegeven moment werd de situatie thuis onhoudbaar en waren we heel dankbaar dat er een plekje vrijkwam voor Lieve in het Prader-Willi huis."

De hardloopschoenen zijn inmiddels ingewisseld voor warme sloffen en een warme douche deed wonderen na het volbrengen van de ruim 21 kilometer rennen. Ook Ilja en Kick hebben hun aandeel aan de marathon met succes volbracht. Hoewel trots dat ze hun doel hebben bereikt, is de euforie bitterzoet nu Lieve er niet bij kon zijn. 

"We zijn enorm blij dat het ons is gelukt en dat we een mooi bedrag hebben ingezameld voor medisch onderzoek en voor het Prader-Willi huis. Dat Lieve er vandaag niet bij kon zijn, maar ook dit jaar met de feestdagen niet bij ons is, dat is een teleurstelling", zegt Vera. "Maar we maken er hoe dan ook het beste van."